La ascendencia genética se impone sobre los autoinformes en la predicción del riesgo de accidente cerebrovascular hemorrágico

Informe de reunión de American Heart Association, Presentación 53 – Sesión: A9

Puntos destacados del estudio:

  • Una prueba de ascendencia genética definió con mayor exactitud a los pacientes en riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular hemorrágico que los autoinformes de los participantes con respecto a su raza, identidad cultural u origen étnico.
  • En comparación con los autoinformes, la prueba genética tuvo significativamente más probabilidades de identificar a los pacientes con cuatro factores de riesgo para accidentes cerebrovasculares, incluidos la diabetes, el colesterol elevado, la acumulación de placas en las arterias cardíacas y los latidos cardíacos irregulares.

Prohibida su divulgación hasta las 14:00 h, hora del pacífico/17:00 h, hora del este, miércoles 24 de enero de 2018

LOS ÁNGELES, 24 de enero de 2018 — Una prueba de ascendencia genética identificó con mayor exactitud a los pacientes en riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular hemorrágico que los autoinformes tradicionales de raza, identidad cultural u origen étnico, de acuerdo con una investigación preliminar presentada en la Conferencia Internacional sobre Accidentes Cerebrovasculares 2018 de la American Stroke Association, un encuentro mundial principal dedicado a la ciencia y el tratamiento de las enfermedades cerebrovasculares para investigadores y médicos clínicos.

El riesgo de accidente cerebrovascular puede reducirse con cambios en el estilo de vida, como controlar la presión arterial y el colesterol elevados, dejar de fumar, estar físicamente activo, mantener una dieta saludable y tratar otras enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos. Al igual que muchas enfermedades, el riesgo de accidente cerebrovascular puede resultar afectado por factores tanto hereditarios como ambientales. Un ejemplo de un riesgo heredado son los antecedentes familiares de accidente cerebrovascular. Además, los estudios han demostrado que las personas negras tienen mayor riesgo de accidente cerebrovascular que las blancas, lo que puede ser el resultado de mayores tasas de hipertensión arterial, obesidad y diabetes.

“El tratamiento y la prevención de los factores de riesgo representan los componentes más importantes de los esfuerzos por restringir la carga de los accidentes cerebrovasculares”, indicó el autor principal del estudio, el Dr. Sandro Marini, asistente de investigación posdoctoral en el Centro de Medicina Genómica del Hospital General de Massachusetts en Boston. “La identificación precisa de los pacientes que se encuentran en mayor riesgo es el primer paso hacia las estrategias de prevención personalizadas”.

Los investigadores revisaron datos de 4935 pacientes en el estudio de Variaciones étnicas/raciales de la hemorragia intracerebral (Ethnic/Racial Variations of Intracerebral Hemorrhage, ERICH), un proyecto estadounidense grande y multicéntrico que analizaba los accidentes cerebrovasculares debidos a la ruptura de vasos sanguíneos y examinaba los factores de riesgo para un tipo de accidente cerebrovascular denominado como hemorragia intracerebral, que ocurre cuando un vaso sanguíneo roto genera un sangrado dentro del cerebro. El 35 por ciento de los participantes eran negras, el 35 por ciento eran blancas y el 30 por ciento eran hispanos. Más de la mitad eran de sexo masculino, y sus edades variaban de los 49 a los 79 años.

En comparación con los autoinformes de raza y origen étnico de los participantes del estudio, una prueba de ascendencia genética resultó tener más probabilidades de identificar a los pacientes con cuatro factores de riesgo conocidos para accidentes cerebrovasculares, incluidos la diabetes, los niveles de colesterol elevados, la acumulación de placas en las arterias cardíacas y los latidos cardíacos irregulares. Esto resultó especialmente cierto para las personas negras e hispanas.

Por lo tanto, es posible que los marcadores de ascendencia genética brinden una evaluación más detallada de los niveles de riesgo en comparación con los factores de riesgo tradicionales solos.

“La ascendencia genética representa una forma precisa de controlar las exposiciones tanto genéticas como ambientales que varían entre las razas y los orígenes étnicos, en asociación con los factores de riesgo de la hemorragia intracerebral”, afirmó Marini. “La restricción de nuestras definiciones de raza y origen étnico a los autoinformes estándar omite información valiosa que podría utilizarse para predecir mejor el riesgo de al menos algunas enfermedades complejas”.

El ADN humano es casi idéntico, y solo tiene variaciones leves entre las diferentes poblaciones, explicó Marini. Los investigadores realizaron pruebas para detectar estas variaciones leves al buscar 15 cambios en la secuencia de las moléculas de ADN. Luego vincularon los resultados de las pruebas con la poblaciones geográficas que poseen cuatro factores de riesgo conocidos para el accidente cerebrovascular y utilizaron métodos estadísticos para calcular el riesgo de accidente cerebrovascular de los participantes.

El estudio puede haber estado limitado por el suministro de datos incorrectos por parte de los pacientes sobre su diagnóstico de factores de riesgo vascular. Además, el estudio se concentró solamente en personas negras, blancas e hispanas, por lo cual sus hallazgos no pueden trasladarse a otros grupos. Además, en el caso de las enfermedades distintas del accidente cerebrovascular, es posible que la raza y el origen étnico autoinformados sean más precisos que las pruebas genéticas para predecir los riesgos.

En los Estados Unidos, los accidentes cerebrovasculares son la quinta causa principal de muerte y una causa importante de discapacidad a largo plazo. Ocurren cuando un vaso sanguíneo dañado del cerebro se bloquea o se rompe, lo cual evita que la sangre y el oxígeno lleguen al cerebro. Los signos de advertencia repentinos que requieren tratamiento médico inmediato incluyen entumecimiento del rostro, los brazos o las piernas; confusión; deterioro de la visión; mareos o problemas para caminar y dolor de cabeza grave sin causa aparente.

Los coautores son Carl D. Langefeld, Ph.D.; Umme K. Lena; Charles J. Moomaw, Ph.D.; Fernando D. Testai, M.D.; Steven J. Kittner, M.D.; Michael L. James, M.D.; Jonathan Rosand, M.D.; Daniel Woo, M.D. y Christopher D. Anderson, M.D. Las declaraciones del autor se encuentran en el resumen.

El estudio ha sido financiado por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (National Institute of Neurological Diseases and Stroke) de los Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health).

La ponencia científica tendrá lugar a las 14:06 h, horario del Pacífico, en el aula 502B

Recursos adicionales:

Las afirmaciones y conclusiones de los autores del estudio que se presentan en las reuniones científicas de la American Heart Association son exclusivas de dichos autores y no constituyen necesariamente la política ni la posición de la asociación. La asociación no representa ni garantiza la precisión ni la fiabilidad de la información proporcionada. La financiación recibida por la asociación proviene principalmente de individuos. No obstante, numerosas fundaciones y corporaciones (entre las que se incluyen compañías farmacéuticas y fabricantes de dispositivos, entre otros) realizan donaciones y financian programas y eventos específicos de la asociación. La asociación dispone de políticas estrictas para evitar que estas relaciones influyan en el contenido científico. En el siguiente vínculo encontrará información sobre las aportaciones realizadas por corporaciones farmacéuticas y de fabricación de dispositivos: http://www.heart.org/corporatefunding.

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Acerca de la American Stroke Association

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